大多數(shù)人類疾病具有遺傳傾向，據(jù)統(tǒng)計約有700種眼科疾病具有遺傳傾向，400個基因可遺傳導致眼病。我國遺傳性眼病約占兒童盲和視力損傷的1/3，占盲和嚴重視力損傷的80%。單基因眼病患者約占總?cè)丝诘?%，而多基因遺傳性眼?。ㄈ绺叨冉?、老年性黃斑變性、糖尿病視網(wǎng)膜病變等）受累人群約占總?cè)丝诘?0%，已成為難治性致盲眼病的主要原因。因此，遺傳性眼病的防治是未來防盲防治的關(guān)鍵。
遺傳眼病是嬰幼兒及成人盲的重要原因之一，而且這類疾病本身又具有先天性、終身性和遺傳性的特點，不僅嚴重危害患者的視力和身心健康，也會給家庭和社會帶來極大的負擔。目前只有少數(shù)如先天性白內(nèi)障、遺傳性角膜營養(yǎng)不良等可通過手術(shù)治療，而大部分的遺傳性眼病，尤其是遺傳性視網(wǎng)膜病變，最常見的包括視網(wǎng)膜色素變性、無脈絡(luò)膜癥、Leber遺傳性視神經(jīng)病變、先天性黑朦、Stargardt病、X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥、黃斑營養(yǎng)不良、色盲等，目前有效治療手段十分匱乏。
精準醫(yī)療是實現(xiàn)精準的疾病分類和診斷，進而實施個體化治療，成為21世紀臨床診療的必然趨勢。基因檢測、基因治療和干細胞治療是精準醫(yī)療的三大利器，可望開啟眼科遺傳病診療的新篇章。遺傳性眼病具有一定的遺傳性和基因易感性，目前最可靠、最準確、最方便的方法就是盡早進行基因檢測，明確患者的致病突變基因及精準診斷。尤其是有家族史的患者更應(yīng)盡早做基因檢測，可以得到醫(yī)生專業(yè)的咨詢和指導，做到早發(fā)現(xiàn)、早預防、早治療。對于高風險人群給予遺傳風險評估、患病風險評估，進行準確的預防，改變生活方式等多種方法，有效避免誘發(fā)疾病的環(huán)境因素，阻止疾病發(fā)生。
遺傳性視網(wǎng)膜病變被認為是適合開展基因和細胞治療的理想疾病領(lǐng)域，因為大多數(shù)導致疾病的基因突變已經(jīng)被確認，而且眼睛一定程度上是一個免疫特權(quán)區(qū)域。通過國內(nèi)外科學家的不懈努力，基因治療藥物研發(fā)不斷突破，2017年第一個遺傳眼病基因治療藥物已獲得FDA批準，目前至少還有20多個基因治療藥物正在臨床試驗中，相信不久的將來會有更多的藥物上市。另外，如光遺傳學治療、RNA藥物以及細胞治療等的研發(fā)也成績喜人，創(chuàng)新性靶向治療未來可期。
溫州醫(yī)科大學附屬眼視光醫(yī)院是一所集醫(yī)療、教學、科研為一體的三級甲等?？漆t(yī)院，眼科領(lǐng)域唯一同時擁有國家臨床醫(yī)學研究中心（眼部疾?。?、國家重點實驗室以及國家工程技術(shù)研究中心三大國家級研發(fā)平臺，并擁有海南博鰲超級醫(yī)院、中國眼谷超級醫(yī)院等新技術(shù)、新藥和新器械前沿應(yīng)用優(yōu)勢平臺。遺傳眼病具有高度的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，我們的宗旨和目標是幫助患者及其家族成員明確基因診斷、患病風險評估和健康指導、遺傳風險評估與優(yōu)生優(yōu)育咨詢，同時為即將迎來的基因治療等進行前期篩查和評估。
