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科技成果

國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室瞿佳教授團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)高度近視新致病基因

作者:金子兵    初審:    終審:    來(lái)源:    發(fā)布時(shí)間:2017-04-05 15:27:56       【打印文章】

   我國(guó)是“近視大國(guó)”,高度近視是威脅視力的“國(guó)病”,是我國(guó)致盲的首要病因,影響人口素質(zhì),甚至國(guó)防安全。其發(fā)病機(jī)制研究難度大,因而在高度近視的干預(yù)防控等方面也面臨諸多挑戰(zhàn)。眼視光學(xué)與視覺科學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室作為全球主要近視研究基地,瞿佳教授團(tuán)隊(duì)巧妙地針對(duì)早發(fā)型兒童高度近視(更少環(huán)境因素作用),發(fā)現(xiàn)了一批全新的近視基因,相關(guān)研究成果通過(guò)PNAS Direct Submission發(fā)表于《美國(guó)國(guó)家科學(xué)學(xué)院報(bào)》(PNASTOP期刊1區(qū)),受到國(guó)際同行高度關(guān)注。

  

   該研究發(fā)現(xiàn)并明確了全新的高度近視致病基因BSG,通過(guò)擴(kuò)大群體篩查、突變基因敲入動(dòng)物模型等方法驗(yàn)證該基因突變的致病性,構(gòu)建可引起眼軸變長(zhǎng)的基因突變小鼠模型明確致病機(jī)制,為高度近視的防控奠定遺傳基礎(chǔ)。由于這是第一個(gè)經(jīng)過(guò)基因突變敲入小鼠模型驗(yàn)證的近視基因,已引起了國(guó)際上的高度關(guān)注。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)也意味著“早發(fā)型高度近視”患者的發(fā)病機(jī)理及防控等方面進(jìn)入了全新的時(shí)代。

  

   據(jù)悉,該研究全部基于眼視光學(xué)與視覺科學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室等平臺(tái)完成。

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