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近日，教育部公布了2016年度高等學校科學研究優秀成果獎（科學技術）（下稱教育部科技獎）授獎項目，金子兵教授領銜的“重大出生缺陷性眼病的新致病基因發現及機理研究”項目研究成果獲教育部科技獎自然科學獎二等獎。  

  “重大出生缺陷性眼病的新致病基因發現及機理研究”項目成果是金子兵教授團隊針對我國出生缺陷性眼病發病率高、危害性大，迫切需要早期干預的現狀，著力研究我國先天遺傳性眼病的現患特征及診斷和治療途徑，建立臨床篩查診斷技術方法和符合我國人口特征的防治技術體系。其重要發現包括：（1）發現并明確了全新的視網膜色素變性致病基因SLC7A14；（2）針對臨床上最常見的散發病例和遺傳方式不明患者進行了大規模、高通量和高效價比的基因診斷研究，首次成功建立了面向所有視網膜色素變性患者的基因診斷和突變評價體系，顯著提高了基因突變檢出率；（3）成功制備了視網膜色素變性患者來源的無整合誘導多能干細胞并將其分化成視網膜細胞進行深入研究，為臨床應用和治療探索奠定了關鍵的科學基礎。   

   金子兵科研團隊圍繞出生缺陷性眼病的致病機理和治療開展了大量研究，研究成果在Nature Communications、Biomaterials、Genetics in Medicine、IOVS等國際知名SCI雜志發表論文50余篇，出版專著3部，獲得發明專利4項，獲國際學會獎項多項。原創性發現多個全新致病基因，在國際上首次建立了視網膜色素變性患者iPS細胞，是國際相關領域的引領性成果。    

   據了解，教育部科技獎是僅次于國家三大獎（國家自然科學獎、國家技術發明獎、國家科學技術進步獎）的重量級獎項，面向全國高等院校每年評審一次，分設自然科學獎、技術發明獎、科技進步獎和青年科學獎。本次教育部科技獎共有授獎項目312項（人），其中一等獎116項，二等獎187項，青年獎9人。